Génétique

[totoche24]

bonjour tous le monde,

je viens de terminer ma semaine d'examens préopératoire (2 jours en fait). j'ai fait tout une batterie d'examens et de prises de sang :
Electromyographie (EMG)
PEA + PEO
Oto émissions
Test de LAFFON
Videonystagmographie (un peu gerbant)
RV préanesthésique (bilan sanguin complet + electrocardio) et explication très précise sur le déroulement de l'opération (placement de multiples sondes de type gastrique, urinaire et dans la trachée...ca fait flipper...ainsi que piqure d'anticoagulant dans le ventre et port de bas de contention pour éviter les flébites et embolies pulmonaires)

bref c'était un peu fatiguant, mais le plus troublant de tous mes RV est celui de la généticienne qui ma fait un prélèvement sanguin afin de diagnostiquer une éventuelle maladie génétique, et là le nom de "neurofibromatose de type II" est tombé. Même si elle ne pense pas que ce soit ca l'origine de mon neurinome elle ma tout de même parler des conséquences de cette maladie sur moi et ma descendance et là ca fait VRAIMENT FLIPPER...

Est ce que qqun du forum pourrait me donner des renseignements complémentaires sur cette maladie ? comment la diagnostiquer ? j'ai 34 ans et un neurinome unilatéral gauche de 30*20 (c'est cette association qui a poussé a cette examen car je suis jeune pour la taille du neurinome).

amicalement

[Serge]

Bonjour totoche,

C'est l'analyse qui te dira si tu as ou non la NF2 (raccourci du nom de la neurofibromatose de type 2).

Ta généticienne a juste énuméré cette possibilité ou c'est le résultat de l'analyse ?

Car avec un seul neurinome, pour moi il y a peu de chance que ce soit cela.

En général, avec la NF2, les neurinomes de l'acoustique sont bilatéraux, ce qui n'est pas ton cas.

Sinon, Oscarti est atteint de cette maaldie génétique et pourra te renseigner dessus ... si tu l'as, sinon ce n'est pas la peine.

Amicalement,
Serge

[oscarti]

bonjour Totoche

comme te le dit Serge on m'a découvert la NF II en 1990, pour pas te faire flipper je te conseille de pas lire mon témoignage ni la suite
j'avais 19 ans qd elle a été découverte, c'est l'âge moyen en général, j'en ai 39 ds 15 jours et comme le dit Serge, les NA sont bilatéraux,
je suis en fauteuil depuis 2003 et les bas de contentions je les ai jamais supportés, je n'en mets plus depuis 4 ans et les piqûres ds le ventre j'en n'ai eu que pendant 1 mois au début
je suis pas paraplégique

je te mets un lien sur cette maladie, y en a bcp

http://fr.wikipedia.org/wiki/Neurofibro ... de_type_II

[totoche24]

salut et merci de vos réponses si rapide

pour répondre à serge, la généticienne ne ma pas dit que j'avais une une NF2, j'aurais la réponse dans environ 2mois-1an la plage est longue...(cette analyse est couteuse et ils attendent d'avoir un lot satisfaisant pour la commencer)...Je pense honnêtement ne pas être atteint par cette maladie si je lis correctement le lien d'oscarti (du moins je le souhaite du plus profond de mon coeur car si je peux supporter à peu près tt ce qu'on peut m'annoncer sur ma personne j'ai beaucoup de mal envers les choses concernant mes enfants)...

je trouve que t'as beaucoup de courage oscarti, c'est admirable... cette maladie est vraiment terrible et il faut avoir beaucoup de courage pour l'affronter...Merci pour ton lien !!! je n'ai pas de taches brunes sur le corps ni de petites tumeurs sous la peau ni de neurinome bilatérale...normalement à 34 ans je devrais avoir au moins un de ces symptomes....je vais croiser les doigts pour ne pas que moi et mes enfants n'ai pas à subir les conséquences de cette maladie et j'en profiterais pour croiser les doigts pour qu'on trouve enfin une solution à cette maladie afin que des gens comme toi oscarti (qui le mérite) trouve un peu de repos !!!

très amicalement

totoche

[bea44]

Moi aussi j'ai eu une recherche génétique car on s'est demandé si cette maladie avait un rapport familial étant donné que toute ma famille est sourde à 90 % j'étais la seule à entendre et comble de tout je suis devenu sourde d'une oreille ,moi les appareils et tout ce qui concerne la surdité je connais ma grand mère mes cousins cousines mon papa et mes trois frères et soeur sont sourds...et je remercie du fond du coeur le téléthon de m'avoir permis cette recherche....

[sylvie35]

Bonsoir, on ne m'a jamais proposer de prise de sang et pourtant il semblerai que je sois "touché" par la NF2 : 1 neurinome de 3 cm stade 4(opéré) et de 5 meningiomes(sous surveillance) un peu partout dans la tête . Je dois rencontre le Professeur B. en fin d'année pour éclaircir la "chose ". J'ai 46 ans et mon neurinome a évolué en 10 ans.
Sylvie

[Betty]

bonsoir Totoche,

c'est bien que tu fasses ce test génétique au moins tu seras fixé à l'époque j'avais 36 ans et là bas je n'ai pas eu droit au test
ça me dérange pas trop mais je flippe un peu car mes filles ont des taches café au lait (je suis un peu parano par moment mais je crois que toute maman réagirait dans la même situation ........... )
mais comme je n'ai pas de neurinome dans l'autre oreille je relativise en me disant que j'ai pas cette maladie ...........et j'en suis certaine à 99.9 % ( mais cela reste un avis personnel et cela ne concerne que moi donc je peux pas te dire pour toi )
soit patient même si cela t'angoisse


pour les bas de contention , c'est normal d'en mettre tu resteras alité au moins deux jours , c'est pour éviter les caillots, une embolie .........c'est pas trop désagréable ( ça serre un peu ) et on se sent femme je rigole !!!!!! on associe toujours les bas au femme mais je peux comprendre aussi que certainses personnes ne les supportent pas )
pour les piqûres d'anticoagulant t'inquiète , ça fait pas mal
pour ce qui est du branchement anesthésique faut pas t'inquiéter c'est normal comme dans la majorité des opérations

[bea44]

Je n'ai jamais eu de bas de contention à l'opération....j'ai eu les piqures dans les jambes....
en ce qui concerne les taches café au lait dans ma famille mon frère ma fille en ont et je n'ai pas la nf2....

[oscarti]

y a les bas de contention d'hôpital (blancs et fins) et ceux d'après (+ épais , différents coloris, enfin des "vraies" chaussettes de foot quoi)

[Coocky]

Bonjour,

J'ai demandé a faire des tests pour la NF2 car j'ai aussi des taches café au lait ... Je suis allée dans un service spécialisé sur cette pathologie et ils m'ont répondu "tout le monde a le droit d'avoir "un" neurinome si vous en avez un second on fera les tests ... alors je n'en ai pas fait

Bon dimanche

[oscarti]

je n'ai pas de taches café au lait

[bea44]

Ils n'ont pas le droit de refuser le test nf2 mais pour le service genetique c'est le prs R du chu de nantes qui m'a envoyé directement de sa part dans ce service,juste une prise de sang et c'est fait.....
maintenant je sais que c'est une maladie rare et que de ce fait le téléthon nous sert aussi pour ça....aucune maladie est au mème stade mais toute les maladies on le droit à la reconnaissance.....